Zaburzenia metaboliczne
Zaburzenia metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi nieprawidłowościami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o lekkim przebiegu, kontrolowane przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia i rozwijające się później takie jak np. cukrzyca, jak i skomplikowane choroby wrodzone, w przypadku których dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania niekorzystne.
Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w zakresie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe.
Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów.
Rodzaje zaburzeń metabolicznych.
Zaburzenia metaboliczne możemy podzielić ze względu na: etiologię, przebieg lub rodzaj reakcji metabolicznych objętych defektem. Najpowszechniejszy z nich dotyczy przyczyny powstania choroby i na jego podstawie wyróżniamy:
- nabyte choroby metaboliczne, które są znaczne częstsze, powstające pod wpływem wielu czynników i często spotkane w życiu codziennym, czyli cukrzyca, osteoporoza czy insulinooporność.
- wrodzone choroby metaboliczne, które związane są z zaburzeniami genetycznymi, wpływającymi na funkcjonowanie niektórych szlaków metabolicznych i są to schorzenia stosunkowo rzadkie, na przykład fenyloketonuria, choroba Gauchera czy mukopolisacharydozy.
Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych polega zazwyczaj na wykonaniu badań laboratoryjnych z krwi pacjenta, gdzie przeprowadzany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony.